ALBINISMO
Articolo scritto in collaborazione con Valentina Licheri

L’albinismo è un’anomalia ereditaria che consiste in una mancanza totale o parziale di melanina nella cute e nella corazza; per cui gli esemplari albini presentano una colorazione priva di pigmento. La nascita di esemplari ipomelanici o albini è un fenomeno abbastanza frequente soprattutto in allevamento, dove tale caratteristica è spesso ricercata da appassionati e collezionisti. Si tratta di un’anomalia che può essere selezionata e perseguita poiché viene trasmessa geneticamente come carattere dominate o recessivo.

Negli organismi superiori il patrimonio genetico è costituito da cromosomi il cui numero può variare tra le diverse specie. Ogni cromosoma è presente in duplice copia, una ereditata per via materna e una per via paterna. I cromosomi sono costituiti da DNA legato a proteine che hanno la funzione di avvolgerlo, proteggerlo e regolarne la duplicazione e la trascrizione. I geni sono segmenti della molecola di DNA, che costituisce i cromosomi, codificanti per proteine o per RNA ribosomiale e sono responsabili del fenotipo di un individuo, cioè delle caratteristiche fisiche che esso manifesta. Per ogni carattere esistono quindi due copie di geni.
Un gene può andare incontro a mutazioni che possono essere neutre, vantaggiose o svantaggiose, così possiamo avere diverse forme di uno stesso gene che vengono definite alleli.
Un allele può manifestarsi anche se presente in unica copia e allora viene chiamato dominante, oppure possono manifestarsi entrambi gli alleli di una coppia di geni e in tal caso si parla di codominanza, se invece un allele si manifesta solo quando è presente in entrambi i componenti di una coppia di cromosomi è definito recessivo.

L'albinismo è una mutazione recessiva: si manifesta quando entrambe le copie del gene, che codifica per una proteina coinvolta nella catena enzimatica che conduce alla produzione di melanina, sono mutate. Quindi gli esemplari albini sono omozigoti recessivi. L’albinismo si trasmette tramite esemplari portatori, definiti eterozigoti, che non manifestano il carattere. Questi esemplari possiedono una sola copia mutata del gene mentre l’altra copia è normale e perfettamente funzionante: l’espressione della prima viene mascherata dalla seconda e l’esemplare presenta una colorazione normale.

Due esemplari normali, ma entrambi portatori di un allele mutato per l’albinismo (eterozigoti), possono quindi generare esemplari albini con una probabilità del 25%; la probabilità che nella progenie siano presenti esemplari eterozigoti è invece del 50%, mentre per gli omozigoti normali  si ha una probabilità del 25%.
Nel caso in cui un eterozigote per il gene albino si incroci con un albino omozigote recessivo, la probabilità che nascano a loro volta esemplari albini è del 50% e la probabilità che nascano eterozigoti sarà del restante 50%. Se un esemplare albino si accoppia con un esemplare omozigote privo di mutazione tutti in nati saranno eterozigoti con fenotipo normale.

 

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Tavole esplicative realizzate da Valentina Licheri

 

Gli esemplari albini, sono tipici di ogni specie animale vivente; in natura generalmente si tratta di esemplari molto vulnerabili che soffrono in caso di esposizione diretta ai raggi solari a causa dell’assenza di melanina. Si tratta inoltre di animali cagionevoli poiché solitamente l’albinismo è associato ad un sistema immunitario molto vulnerabile che principalmente si rivela in evidenti anomalie oculari e problemi di vista.

Tra le tartarughe si hanno casi di albinismo in molte specie, ma particolarmente frequenti gli esemplari albini in tartarughe a guscio molle del genere Trionix, Trachemys scripta elegans , Testudo marginata, Geochelone sulcata, Gopherus agassizii e altre. Per la specie Trachemys scripta elegans si tratta di una mutazione ottenuta casualmente negli allevamenti intensivi e che poi è stata selezionata e conservata al fine di immettere sul mercato un’autentica curiosità per collezionisti: le cosiddette “Tartarughe Pastello”. I piccoli hanno una colorazione gialla, mentre gli adulti appaiono più rosati.

Per quanto riguarda la Testudo marginata, invece, la storia sembra più particolare soprattutto se la si associa alle popolazioni sarde in cui la frequenza di esemplari albini è notevolmente superiore. Infatti, immessa nell’isola già in epoca romana, la Testudo marginata si è presto naturalizzata conservando nelle popolazioni di oggi quel carattere portato dai primi individui importati, questo fenomeno prende il nome di effetto del "fondatore":  in una popolazione nata dall'immissione di pochi esemplari le frequenze alleliche si discostano da quelle della popolazione originaria, alcuni alleli vanno persi mentre altri aumentano la loro frequenza (rispetto alla popolazione d'origine) durante le generazioni successive. Nel caso della Testudo marginata in Sardegna quindi probabilmente è avvenuto che alcuni degli individui introdotti fossero portatori di albinismo o che la mutazione sia insorta poco dopo l’introduzione. A causa dell’isolamento geografico questi individui hanno trasmesso la mutazione alle generazioni successive aumentando così la frequenza degli esemplari eterozigoti o omozigoti albini rispetto alla popolazione d’origine. La conservazione del carattere e la sua frequenza in tale popolazione fa pensare che si tratti di un carattere funzionale alla specie. Probabilmente infatti, gli esemplari albini riescono a dissimularsi nel paesaggio estivo sardo fatto di erba secca e gialla: sfuggendo meglio ai nemici naturali e così hanno più possibilità di sopravvivere di trasmettere la loro caratteristica. In tale senso l’albinismo si manifesta con elevata incidenza poiché rientra nella dinamica del mimetismo e infatti troviamo lo stesso fenomeno nelle tartarughe del deserto e delle specie Geochelone sulcata e Gopherus agassizii.


(Foto Valentina Licheri, 2007)

 

I piccoli di Testudo marginata albini sono molto chiari e presentano occhi rosso rubino, quando crescono la colorazione diviene man mano più scura soprattutto in prossimità delle linee di accrescimento. Gli occhi sono i primi a cambiare colore assumendo già dopo le prime settimane di vita una colorazione che varia dal marrone al grigio. Questi cambiamenti nella colorazione sono attribuibili al fatto che nonostante questi organismi non siano in grado di produrre autonomamente melanina, lo assorbono con l’alimentazione e il suo accumulo si manifesta come scurimento che aumenta con l’età dell’esemplare. Gli esemplari adulti risultano molto simili agli esemplari non albini, sono leggermente più chiari con sfumature tendenti al giallo.


(Foto Valentina Licheri, 2007)


La mutazione che conduce alla condizione di albinismo è a carico di una proteina della catena enzimatica che porta alla formazione di melanina. In questo caso visto che alla nascita i piccoli di Testudo marginata albina si mostrano chiari, ma con l’età accumulano pigmento, si può ipotizzare che la proteina mutata si possa trovare in un punto intermedio di questa catena enzimatica e non a monte di essa. Un’altra ipotesi potrebbe essere quella che a determinare lo scurimento di questi esemplari siano altri pigmenti o metaboliti incompleti. 

Le Testudo marginata albine non presentano una salute più cagionevole rispetto alle Testudo marginata non albine, anche se taluni allevatori sostengono che siano più soggette a malattie da raffreddamento.

A proposito del fenomeno dell'albinismo, in Thailandia, negli anni '80, il dottor Komain Nukul Phanitwipat inaugurava il "Siam Farm", uno zoo completamente dedicato ad animali albini. Tra gli ospiti di questo zoo i fotografi della rivista "Natura oggi" fotografavano un esemplare del genere Trinix ( Cfr. Natura oggi n° 9, settembre 1984, pp. 64-73)

 

 

 

(Foto Marco Rinaldi, 2008)

SITI E PAGINE WEB CORRELATE:

www.testudoalbino.com
www.cheloniophilie.com/Photos/tortues-albinos.php

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